Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi
28 kwietnia 2024, 09:42Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.
Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów
8 kwietnia 2024, 11:18Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.
Galaktyka nagle rozbłysła i okazało się, że jej czarna dziura ma „czkawkę”
2 kwietnia 2024, 19:15W centrum odległej galaktyki nagle rozbłysła supermasywna czarna dziura i okazało się, że ma ona „czkawkę”. To pierwsze znane zjawisko tego typu. Członkowie międzynarodowego zespołu badawczego uważają, że najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem tego zjawiska jest obecność mniejszej czarnej dziury, która krąży wokół supermasywnego towarzysza, wyrzucając do 8,5 doby materiał z jego dysku akrecyjnego. Taka hipoteza to wyzwanie dla dotychczasowych poglądów na dyski akrecyjne czarnych dziur, które są postrzegane jako dość jednolite skupiska materiału
Patrz w górę! Wkrótce na niebie rozbłyśnie „nowa” gwiazda
19 marca 2024, 10:13W ciągu kilku najbliższych miesięcy będziemy mieli okazję zobaczyć gołym okiem gwiazdę T Coronae Borealis, położoną w odległości około 3000 lat świetlnych od Ziemi. To jedyna szansa w życiu, gdyż gwiazda ta staje się widoczna raz na 80 lat. Ostatni raz gołym okiem można ją było zobaczyć w 1946 roku. Astronomowie spodziewają się, że T CrB może pojawić się na niebie w każdej chwili, nie później niż we wrześniu bieżącego roku.
Na Marsie odkryto olbrzymi wulkan. Jest wyższy od Mount Everest
14 marca 2024, 13:17Podczas 5th Lunar and Planetary Science Conference naukowcy ogłosili odkrycie wielkiego wulkanu na Marsie. Nie wykluczają też, że u jego stóp znajduje się pogrzebany lodowiec. Wulkan odkryto na wyżynie wulkanicznej Tharsis w pobliżu równika. To właśnie na Tharsis znajduje się najwyższa góra Układu Słonecznego, Olympus Mons. Co ciekawe, nowo odkryty wulkan był wielokrotnie fotografowany już od czasu misji Mariner 9 w 1971 roku. Uległ jednak tak znacznej erozji, że dotychczas nikt go nie rozpoznał. A ma imponujące rozmiary.
Interakcja między Ziemią a Marsem wpływa na klimat na Ziemi i prądy oceaniczne
13 marca 2024, 13:01Interakcja pomiędzy Ziemią a Marsem wpływa na prędkość prądów w głębiach oceanów i klimat na naszej planecie. Naukowcy z Uniwersytetów w Sydney i Sorbonie odkryli trwający 2,4 miliona lat cykl, który powiązali z ocieplaniem klimatu Ziemi. Odkrycia dokonali podczas badań, których celem było stwierdzenie, czy głębokie prądy oceaniczne spowalniają czy przyspieszają w miarę ocieplania się klimatu. W tym celu wykorzystali dane z setek odwiertów geologicznych wykonanych w ciągu ponad 50 lat. Dostrzegli powtarzający się co 2,4 miliona lat wzór zmiany prędkości prądów.
Wyższe BMI silnie powiązane z objawami depresji. Szczególnie u kobiet
12 marca 2024, 09:46Wyższe BMI jest silnie powiązane z gorszym stanem zdrowia psychicznego, szczególnie u kobiet, donoszą naukowcy z University College Cork. Naukowcy przeanalizowali informacje dotyczące 1821 osób w wieku 46–73 lat, zwracając szczególną uwagę na ich dobrostan oraz masę ciała. Odkryli, że BMI oraz stosunek obwodu pasa do wzrostu były silnie dodatnio skorelowane z liczbą punktów, jakie badani uzyskali w teście CES-D, który służy do wstępnego wykrywania objawów związanych z depresją oraz silnie ujemnie skorelowane z punktacją uzyskaną w kwestionariuszu Well-Being Index.
Odczytano kolejne wyrazy z dłoni z Irulegi. Coraz więcej wiemy o starożytnym amulecie
5 marca 2024, 11:52Gdy w 2021 roku archeolodzy znaleźli na północy Hiszpanii wykonaną z brązu dłoń, która 2000 lat wcześniej prawdopodobnie wisiała na drzwiach jednego z domostw, nie zdawali sobie sprawy, że mają w ręku sensacyjne znalezisko. Dopiero rok później, podczas konserwacji zabytku, okazało się, że widnieje na niej napis, który może pomóc w rozwiązaniu jednej z największych zagadek lingwistycznych Europy – pochodzenia języka baskijskiego
Bakterie z jelit powodują utratę wzroku w niektórych chorobach genetycznych?
27 lutego 2024, 09:48Utrata wzroku w niektórych chorobach genetycznych może być powodowana przez... bakterie jelitowe i potencjalnie można jej zapobiegać antybiotykami, sugerują ostatnie badania przeprowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Sun Jat-sena w Kantonie oraz University College London. Naukowcy zauważyli, że w gałkach ocznych, w których doszło do utraty wzroku w wyniku pewnej mutacji genetycznej, w zniszczonych częściach oka żyją bakterie z jelit.
